第253章 我也得了这个病？（2/2）

同源性高，符合家族聚集性表现。

如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

国內关於hae家系调查的报导並不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似hae的症状，我已经开了初筛检查】

【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】

【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传諮询门诊协调】

李森的回覆很快。

【李森：家系调查？你確定？】

【陆晨：確定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】

【李森：涉及多少人？】

【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】

【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传諮询门诊的吴主任打个招呼】

【陆晨：好】

【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】

【陆晨：已经在想了】

陆晨放下手机。

旁边的王雨晴一直在安静地听著，此时忍不住问了一句。

“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？”

“你知道家系图谱怎么画吗？”

王雨晴犹豫了一下。

“学过，方块代表男性，圆圈代表女性，实心代表患者……”

“基本的画法你知道就行，后面我会教你怎么在临床上做一个標准的家系调查。”

“好的！”

王雨晴的眼睛亮了起来。

许文涛在旁边安静地听著，没有插话，但手里的笔一直在记。

两个小时后。

张涛的化验结果出来了。

c1酯酶抑制物定量：0.08g/l，显著低於正常下限。

c1酯酶抑制物功能性检测：31%，远低於正常参考值。

补体c4：0.06g/l，明显偏低。

陆晨看著这份报告，一切都得到了印证。

张涛的c1酯酶抑制物数量严重不足，功能性检测也远低於正常。

典型的i型hae。

他拿著报告走到张月和张涛面前。

“结果出来了。”

张月紧张地看著他。

“张涛確诊了，i型遗传性血管性水肿，跟你一样。”

张涛的脸色一下子白了。

“我真的……”

“別紧张。”

陆晨的语气很平稳。

“你现在的症状比你姐姐轻，发现得早，干预效果会更好。”

“治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整，你的c1酯酶抑制物水平更低，前期可能需要更积极的替代治疗。”

“但最重要的是，你们的父亲和姑姑必须儘快来做筛查。”

“尤其是你姑姑的两个孩子。”

张月用力点了点头。

“陆医生，我今天回去就联繫我爸和我姑姑。”

“越快越好。”

陆晨给张涛开好了治疗方案和隨访计划。

然后他回到办公区域，开始起草家系筛查方案。

中午。

沈小柠端著饭盒出现在红区门口。

今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。

“来，吃饭了。”

陆晨接过饭盒，闻了一下。

“今天的排骨卖相不错。”

“卖相不错是什么意思，味道也很好！”

沈小柠在他对面坐下来，双手托腮看著他吃。