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第255章 家系图谱不是美术作品(2/2)

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陆晨蹲下来看著小姑娘。

“雨萱,你的手或者脸有没有肿过?”

小姑娘摇了摇头。

“没有。”

张秀芳想了想也说没有。

陆晨扫描。

【真实之眼扫描完成】

【患者信息:女性,7岁】

【真实之眼诊断:遗传性血管性水肿(hae)i型基因携带,尚处於早期阶段,临床表现轻微】

【危险等级:c级(当前风险低,但隨年龄增长发作频率可能增加)】

【隱性病灶预警:当前无异常】

確诊。

七岁的孩子就已经携带了致病基因,而且开始出现轻微的临床表现。

如果不做预防性干预,隨著年龄增长,发作频率和严重程度都会逐步加重。

好在现在发现得够早。

张宇航,五岁,小男孩倒是不怕,坐在椅子上晃著腿。

问诊的结果是他目前没有任何症状。

但扫描结果显示。

【真实之眼诊断:遗传性血管性水肿(hae)i型基因携带,临床前期,尚无明確发作史】

【危险等级:c级】

也是携带者。

只是年龄太小,临床表现还没有出来。

陆晨在心里做了一下统计。

截至目前,加上之前已確诊的张月和张涛,这个家系里一共有六人確诊或高度疑似。

张月,確诊。

张涛,確诊。

张父,高度疑似,等化验。

张秀芳,高度疑似,等化验。

张雨萱,高度疑似,等化验。

张宇航,高度疑似,等化验。

六个。

一个家庭三代人,六个hae患者。

陆晨又对剩余的几位亲属进行了筛查。

张月的母亲周女士和张秀芳的丈夫李大伟均无症状,扫描结果正常。

张月的奶奶有轻微的肠道不適病史,但扫描显示年龄相关的功能退化,未发现hae相关异常。

张涛的女朋友小赵不是血亲,不需要筛查。

所以最终需要等化验结果的是四人。

全部抽血完成后,陆晨和吴建明进行了简短的沟通。

“从问诊和初步判断来看,张父和张秀芳几乎板上钉钉。”

“两个孩子呢?”

“七岁的女孩有轻微腹痛史,我判断也是携带者。”

“五岁的男孩目前没有症状,但我高度怀疑也是。”

吴建明推了推眼镜。

“如果四个都確诊,加上之前的两个,这个家系一共六例。”

“三代人,六例hae。”

“陆医生,这种规模的家系在国內文献里非常少见。”

“我知道。”

“中华医学遗传学杂誌对这类家系报告很感兴趣,你考虑过投那边吗?”

“考虑了。”

吴建明点了点头。

“好,基因检测的结果大概两到三周出来,我这边跟实验室催一催。”

“好,辛苦吴主任。”

筛查工作结束后,陆晨回到值班室。

沈小柠已经把所有人的基本信息和症状记录整理好了。

不仅录入了excel表格,还用手绘的方式画了一版家系图谱。

图画得很认真,方块和圆圈的比例匀称,连线清楚,每个人的名字和年龄都標註在旁边。

確诊的用红色標註,疑似的用橙色標註,正常的用绿色標註。

陆晨看了看图。

“你这个画得倒是挺好看。”

沈小柠得意地扬了扬下巴。

“那当然,我高中美术拿过年级奖的。”

“家系图谱不是美术作品。”

“但好看的图谱看著更舒服嘛。”

陆晨没有反驳。

確实比他自己在电脑上画的那版顺眼。

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